香港神經肌肉疾病患者登記名冊涵蓋的疾病列表

• 杜興氏肌肉營養不良症/貝克型肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy / Becker muscular dystrophy)
• 脊髓性肌肉萎縮(Spinal muscular atrophy / SMA)
• 顏肩肱型肌肉萎縮症 (Facioscapulohumeral muscular dystrophy/ FSHD)
• 膠原蛋白VI缺失所致肌肉萎縮症(Collagen VI related muscular dystrophy)
• 先天進行性肌肉萎縮症 (Congenital muscular dystrophy)
• 先天性重症肌無力綜合症 (Congenital myasthenic syndrome)
• 非進行性先天性肌肉病變 (Congenital myopathies)
• 遺傳性感覺及自律神經病變 (Hereditary sensory & autonomic neuropathy)
• 肢帶型肌肉萎縮症 (Limb girdle muscular dystrophy/ LGMD)
• 失天性肌強直症 (Myotonic Disorder)
• 萎縮性肌強直症 (Myotonic dystrophy 1 or 2)
• 非5q型脊髓性肌肉萎縮症 (Non-5q Spinal muscular atrophy/ non-5q SMA)
• 周邊神經病變 (Peripheral neuropathies/Charcot-Marie-Tooth Disease/ CMT)
• 運動神經元病(Motor neuron diseases/ MND)
• 其他未確診的肌肉疾病(Other undiagnosed muscle diseases)

如有任何查詢，請以電郵連絡余坤亮先生 (michaelykl@connect.hku.hk)